תמיד חשבתי שאחד האזורים הנועזים ביותר בביוטק הוא ניוון שרירים של דושן. הנה מחלה השודדת ילדים צעירים בעלי כוח שרירים, ומפשיטים אט אט את ילדותם. היו התקדמות רבה בהבנת המדע העומד מאחורי המחלה ולמרבה המזל יש לנו כעת כמה טיפולים המבקשים לתקן את הסיבה הגנטית הבסיסית.
אולם הדרך לפיתוח טיפולים אלה הייתה קשה. Sarepta Therapeutics, שהודיעה השבוע מותו של מטופל שלקחה לאחרונה את הטיפול בגנים המאושרים שלו, היה בחזית.
אני לא אכנס לסיפור האחורי. יש לנו שפע סיפורים אוֹדוֹת איך סרפטה הביאה את טיפולי הגנים שלה דרך המרפאה ול השוק– מחזור במחלוקת אך בסופו של דבר מציעים הרבה תקווה לחולים אלה.
במקום זאת מה שאני רוצה להדגיש היום הוא קהילת המטופלים שהייתה שם בכל צעד ושעל. דיווחתי על התפתחות התרופות של Duchenne Muscular (DMD) כבר שנים וצפיתי בקבוצה אחת בפרט, ניוון השרירים של האב, עומד גבוה עם כל בליטה בכביש. ב הצהרה בעקבות המוותקבוצת הסנגור הביעה את העצב העמוק שלה.
“ליבנו כבד כיום. אובדן של ילד הוא טרגדיה מעבר למילים, וכל הקהילה שלנו מתאבלת על המשפחה הזו ויקיריהם,” אמר פאט פורונג, נשיא מייסד ומנכ”ל PPMD, בהצהרה.
לאחר מכן, PPMD נאלץ לעבוד והסביר את ההקשר למשפחות הרבות שם בתקווה שאחת מטיפולי הגנים הללו עשויה לספק לבנם (או לעיתים רחוקות, בתם) חוזה שכירות חדש על החיים.
PPMD הסביר כי זה היה המקרה הראשון של אי ספיקת כבד חריפה שהביא למוות לאחר שקיבל אחד מאחד. זה היה סיכון ידוע לטיפול, במיוחד עם טיפולי גנים המספקים את התיקון הגנטי באמצעות וירוסים הקשורים לאדנו. אולם ב 800 חולים שקיבלו אחד מאחד במחקרים קליניים ומאז שאושרו ביוני 2023, רמת חומרה זו מעולם לא נראתה בעבר, כך נמסר מהקבוצה.
אנליסטים אמרו באופן דומה כי היתרון של Elevenys עדיין עולה על הסיכון. כמו כן, נאמר כי המטופל סובל מזיהום ציטומגלובירוס לאחרונה (CMV), שיכול גם לגרום נזק לכבד. סרפטה אפס את הגורם הזה כמפתח לחקירתו.
“אנו מכירים באומץ שנדרש למשפחות להמשיך באפשרויות טיפול חדשות במאבק נגד דושן”, כתב פורלונג. “ב- PPMD וכקהילה, אנו נשארים מחויבים לדוגל בשקיפות, בטיחות ומחקר מתמשך כדי להבטיח שלכל אדם יש את המידע הדרוש לו כדי לקבל החלטות מושכלות.”
הקבוצה דחקה בחולים ובני משפחותיהם לפנות לרופאים שלהם לדון בדאגות, בעוד שסרפטה פועלת באופן פעיל מאחורי הקלעים כדי לבחון את הנסיבות שהובילו למוות. הצהרת PPMD הייתה תזכורת בולטת לכך שהעבודה צריכה להמשיך.
סרפטה, מצידה, שלח מכתב ישירות לקהילת המטופלים, בנוסף להודעה לעיתונות הרגילה ולעדכון המשקיעים, התחייבו להיות שקופים לאורך כל חקירת המוות.
דיברנו הרבה על שְׁקִיפוּת בימים אלה ב ביו -סייסו כאן יש לנו דוגמה נוצצת כיצד לעשות בדיוק את זה תוך שמירה על חולים במושב הקדמי.
בזמן שהחקירה נמשכת, פרלונג אמר כי קהילת DMD תמשיך להמשיך. “בואו נשען אחד על השני בתקופה זו של אבל כשאנחנו מתאבלים, מחפשים הבנה ונדחף קדימה בתקווה.”
וביום רביעי הגיע מעט דיו של תקווה. Regenxbio דיווח כי מטופלת בודדת בת 3 שקיבלה את הטיפול בגנים DMD RGX-202 ביטאה את חלבון המיקרודיסטרופין הרצוי ברמות גבוהות בהשוואה לפלסבו, מה שמצביע על כך שהטיפול עשוי לשנות את מהלך המחלה. וחשוב מכך, לא היו תופעות לוואי חמורות או אירועים בעלי עניין מיוחד – כולל פגיעה בכבד – במבחן שלב I/II.
הימים הראשונים מאוד לטיפול זה, אך עיתוי ההכרזה לא יכול היה להיות טוב יותר.
אבל Regenxbio היא לא החברה היחידה שעובדת במרחב זה. מומחים אמרו ביו -סייס בינואר זה DMD מוכנה לשנה פורצת דרךו מתפתחים גם מדעי ביו -ביולוגיות, מדעי החיים, Dyne Therapeutics and Capricor Therapicutics טיפולים חדשיםו
Dyne דיווח מוקדם יותר השבוע כי סקיפר האקסון שלה Dyne-251 הראה יתרונות תפקודיים בקרב חולים לאורך 18 חודשים. הנתונים היו מספיק חזקים כדי שאנליסטים חושבים שהחברה יכולה לאשר מואץ כבר בשנה הבאה.
זה הוכיח כשבוע דרמטי עבור קהילת DMD, אך כפי ש- PPMD הזכיר לנו, מחקר חיוני זה צריך להימשך.
